Identificato il gene che causa il glaucoma

Identificato il gene che causa il glaucoma

Identificato il gene che causa il glaucoma

Gli scienziati hanno identificato un gene che, se mutato, provoca una forma ereditaria di glaucoma, grave malattia agli occhi che può portare alla cecità. Il glaucoma è una delle maggiori cause di cecità del mondo; circa 33 milioni di persone ne soffrono.

Per tale motivo la scoperta, che prefigura un fattore genetico come causa del suo sviluppo, possa accelerare la messa a punto di tecniche che possano scoprire precocemente e dunque prevenire la grave affezione. Il glaucoma si manifesta attraverso una graduale perdita della vista, spesso in totale assenza di sintomi. Una eccessiva pressione all’interno dell’occhio lentamente danneggia le fibre del nervo ottico, pregiudicando la vista. I ricercatori della University of Connecticut hanno esaminato il DNA di 54 famiglie in cui è stata accertata una forma ereditaria di glaucoma, ed hanno identificato tre alterazioni o mutazioni del gene OPTN, localizzato nel cromosoma 10, che provocherebbero la malattia. Il gene OPTN codifica la produzione di una proteina denominata optineurina, che svolge un ruolo protettivo per il nervo ottico. Le mutazioni del gene provocano una produzione di optineurina difettosa, non più in grado di svolgere il suo ruolo protettivo, e così si spiegano la perdita della vista ed i danni al nervo ottico. L’identificazione della proteina è un risultato molto importante, che permette ai ricercatori di disporre di un potenziale percorso biochimico coinvolto nello sviluppo del glaucoma. Lo screening genetico, specialmente nelle famiglie che presentano forme di glaucoma ereditario, potrebbe identificare i soggetti a rischio in uno stadio molto precoce, permettendo un intervento medico tempestivo e, in molti casi, provvidenziale.

I bambini più alti a rischio di obesità in età adulta
I bambini di altezza elevata rispetto al loro gruppo di età hanno maggiori probabilità di diventare obesi da adulti, rispetto ai loro coetanei. Sebbene i motivi non siano ancora chiari, alcuni ricercatori del Center for Disease Control and Prevention di Atlanta affermano che l’associazione tra altezza in età giovanile ed obesità in età adulta dipende dal fatto che i bambini più alti della media tendono a maturare prima, e una precoce maturazione fisica può provocare scompensi che possono portare all’obesità. Anche se sono necessari ulteriori studi al riguardo, i ricercatori vogliono sensibilizzare i medici affinché tengano in considerazione anche l’altezza, oltre al peso ed altri dati, al momento di determinare se un bambino ha bisogno di cambiamenti nella dieta giornaliera o interventi addizionali per scongiurare l’obesità negli anni a venire. Il gruppo preso in esame dagli studiosi era costituito da 1055 soggetti, esaminati tra i 2 e gli 8 anni e poi di nuovo in età adulta, circa 18 anni più tardi. I risultati hanno evidenziato come un’altezza sopra la norma in giovane età predisponga all’obesità in età adulta. Le probabilità per questi soggetti di diventare obesi sono circa due volte e mezzo superiori rispetto a chi da bambino ha un altezza normale, e questo senza considerare il peso o l’indice di massa corporea. Dunque la vera novità di questa ricerca risiederebbe nel fatto che l’altezza, secondo i ricercatori, sarebbe di per sé un fattore indipendente per prevedere l’obesità in età adulta.

Le lampade abbronzanti ed il tumore alla pelle

Le lampade abbronzanti ed il tumore alla pelle
Immagine Le lampade ed i letti abbronzanti potrebbero aumentare il rischio di sviluppare alcuni dei tipi più comuni di cancro alla pelle, suggerisce una nuova ricerca. Il risultato non ha sorpreso i ricercatori della Dartmouth Medical School, nel New Hampshire. Per procurare una bella abbronzatura, le lampade emettono raggi ultravioletti proprio come il sole, esponendo la pelle allo stesso tipo di rischi cui si va incontro con la sovraesposizione ai raggi solari. L’abbronzatura artificiale ha inoltre la caratteristica di provocare una intensa esposizione in un breve periodo di tempo. Già altre ricerche avevano suggerito che l’abbronzatura artificiale aumenta il rischio di contrarre il melanoma, la più rara e pericolosa forma di cancro della pelle. La nuova ricerca si è incentrata soprattutto su due tipi molto più comuni di tumore all’epidermide: il carcinoma basale (o ulcera roditrice) e il carcinoma squamoso. Nel nuovo studio sono stati intervistati 603 soggetti con carcinoma basale e 293 con carcinoma squamoso, oltre ad un gruppo di controllo di 540 persone senza tumori alla pelle. Prima di verificare se i soggetti avessero fatto uso di lampade o letti abbronzanti, i ricercatori hanno interrogato i partecipanti su altri eventuali fattori a rischio, tra cui la frequenza con cui prendono il sole e la particolare sensibilità della loro pelle alla luce solare. I risultati hanno mostrato che chi aveva fatto ricorso a tecniche abbronzanti artificiali aveva più del doppio delle probabilità di sviluppare i due tipi di carcinoma. I rischi di cancro alla pelle sono inoltre maggiori per chi ha iniziato i trattamenti in giovane età. L’abbronzatura artificiale è molto popolare soprattutto tra i giovani, e tra questi la maggioranza è costituita da donne. Negli Stati Uniti oltre il 51 per cento delle ragazze che frequentano le scuole superiori hanno usato un letto abbronzante almeno quattro volte in un anno. Dati molto preoccupanti per i ricercatori, che cercano di mettere a punto delle misure preventive, tra cui la proposta di impedire ai minori l’uso delle lampade e dei letti abbronzanti, e il lancio di una grande campagna informativa per informare gli adulti sui potenziali rischi di questo tipo di pratiche.

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